Massimo Picardello Universita’ di Roma “Tor Vergata” Dipartimento di Matematica 00133 Roma, Italy Introduzione: modelli combinatorii per la genetica felina.
Queste note intendono sviluppare sinteticamente ed in maniera semplificata i concetti elementari della genetica felina senza approfondire più del minimo indispensabile i presupposti biologici e biochimici necessari per comprendere la genetica. Il fatto che la presentazione sia semplificata si traduce nel ricorso frequente e preferenziale a modelli di trasmissione genetica mendeliani, cioè basati su uno o pochi geni il cui effetto non è graduale, bensì a scatto: o si manifesta totalmente o per niente, a seconda della variante del gene considerato. L'evitare l'approccio biochimico alla genetica ci porta invece a una trattazione simbolica: i geni che introdurremo verranno presentati tramite simboli, e non hanno altra pretesa di realtà che quella di un modello matematico. Il modello matematico è inteso a spiegare gli effetti genetici nel quadro dello schema mendeliano, senza alcuna pretesa che i simboli introdotti corrispondano fedelmente a entità biochimiche. In effetti, in molti casi qualche gene che formalmente introdurremo come una unica entità si può descrivere in maniera più precisa come un gruppo di molti geni che cooperano per dar luogo allo stesso effetto, di solito in maniera complessivamente più graduale di quanto un unico gene non potrebbe spiegare. A noi interessa spiegare l'effetto, e quindi considereremo equivalenti modelli matematici differenti dal punto di vista biochimico (e in particolare associati a differenti formule genetiche), ma che danno luogo agli stessi effetti. Una differenziazione fra modelli equivalenti, di cui uno più preciso che faccia intervenire più geni cooperanti, è talora possibile in base alla gradualità dell'azione complessiva di questo gruppo di geni o a all'esame statistico dei risultati previsti dai due modelli dopo molti incroci. Questi sono entrambi fenomeni difficili da analizzare se non si ha accesso diretto a una esauriente base di dati sperimentali. è quindi necessario un compromesso fra la precisione scientifica dei modelli presentati e la loro semplicità. Eviteremo di proposito di portare la nostra indagine a livelli raffinati di precisione, e confineremo la presentazione a modelli spesso imprecisi ma elementari e in prima approssimazione efficaci.
Gli unici preliminari biologici che ci servono sono limitati ai seguenti cenni. Le cellule contengono al loro interno un nucleo, racchiuso da una membrana, che contiene il patrimonio genetico, codificato in maniera biochimica in opportuni filamenti di proteine che si chiamano cromosomi. Opportuni segmenti di queste catene proteiche sono i portatori dei singoli tratti genetici: essi si chiamano geni. La posizione di un gene nel proprio cromosoma si chiama locus. Nel gatto ci sono 19 paia di cromosomi, per un totale di 38, composte di due cromosomi omologhi, cioè simili. I geni a loci corrispondenti di cromosomi omologhi operano sullo stesso tratto genetico; se sono identici, operano nello stesso modo, altrimenti operano in modo differente. Geni non identici situati allo stesso locus di cromosomi omologhi si chiamano alleli. Ci sono due modi in cui una cellula si può duplicare. In quello vero e proprio, chiamato mitosi, la membrana del nucleo si rompe, i cromosomi si allineano al centro della cellula, ciascuno di essi crea una copia uguale a sé stesso (salvo rari errori di trascrizione biochimica, importanti per spiegare le mutazioni e le ricombinazioni genetiche), e ciascuna coppia identica così creata poi si separa nei due cromosomi costituenti, ciascuno dei quali migra ai capi opposti della cellula. A questo punto si hanno due gruppi identici di 38 cromosomi ai lati opposti della cellula, che poi si separa in due cellule identiche a quella originale. Questo è il meccanismo di duplicazione con cui crescono i tessuti.
Ma per noi il meccanismo di duplicazione interessante è quello legato alla fecondazione. Per questo fine, alcune cellule subiscono un processo diverso di duplicazione, chiamato meiosi, che le trasforma in due nuove cellule diverse fra loro e non identiche all'originale, chiamate cellule germinali. Ciascuna cellula germinale è dotata soltanto di 19 cromosomi, uno per ciascuna coppia omologa, cioè metà del corredo genetico complessivo. Il processo di meiosi avviene nel modo seguente. Anche qui tutto comincia con la rottura della membrana del nucleo, e con i 38 cromosomi che si allineano al centro della cellula. In questo caso, però, cromosomi omologhi si collocano vicini, in stretta contiguità (in questa fase la contiguità è tale che possono addirittura avvenire scambi di frammenti chimici fra cromosomi omologhi, un processo importante perché causa ricombinazioni genetiche). A questo punto, in ciascuna coppia di cromosomi uno dei due costituenti migra a un lato della cellula e l'altro al lato opposto: dove vada ciascuno dei due è lasciato al caso. Alla fine, da un lato ci sono 19 cromosomi e dall'altro i loro omologhi, ma come si sia assortita la scelta di questi 19 cromosomi è casuale. Ora, come nella mitosi, la cellula si duplica in due cellule, ciascuna delle quali possiede solo 19 cromosomi. Queste due cellule sono cellule germinali, cioè destinate a fondersi con quelle di un partner durante l'accoppiamento sessuale al fine di creare cellule usuali con 38 cromosomi a due a due omologhi. Dopo la fecondazione, ciascuna coppia di cromosomi nella cellula fecondata consisterà quindi di un cromosoma proveniente dalla cellula germinale paterna ed uno da quella materna.
Abbiamo così raggiunto la conclusione fondamentale: per ciascun tratto genetico, la trasmissione ereditaria avviene mediante l'acquisizione, da parte della cellula fecondata, di una coppia di alleli, uno per ciascun genitore. Il tratto genetico dipenderà da quali sono questi due alleli, e soprattutto se sono uguali (caso omozigote) o diversi (caso eterozigote). Spesso, dei due alleli intesi a produrre effetti diversi sullo stesso tratto genetico, uno predomina sull'altro, ed impone il proprio effetto: si chiama un gene dominante, mentre l'altro si dice recessivo.
Indice degli approfondimenti nel file sopracitato: I colori eumelanistici non diluiti (nero, chocolate, cinnamon) I colori eumelanistici diluiti (blu, lilac, fawn) I colori feomelanistici (rosso, crema) e il legame col sesso (tortie, blucrema Modificatori della diluizione: colori caramello (caramel) e albicocca (apricot) Epistasi: i geni del bianco unito e delle macchie bianche Il gene delle macchie bianche Il gene della distribuzione guantata dei Birmani La serie allelica al locus di macchia bianca: genetica delle distribuzioni di bianco dei Ragdoll Il gene bianco I disegni tigrati I colori argentati (smoke, silver tabby, shaded silver e chinchilla) La teoria ad un gene La teoria a due geni Altre varietà di colore previste in base alla teoria a due geni; i golden Previsioni non verificate della teoria a due geni La teoria del fattore golden La teoria golden = brown ticked tabby La teoria del gene di tigratura a larga banda La teoria [golden=brown ticked tabby + poligeni a larga banda]: finalmente un modello genetico esauriente per smoke, silver e golden! Silver e golden Colore degli occhi degli shaded e dei golden: un esempio di persistenza? Esempi Il locus di Estensione (Extension locus) e colori ambra (X-colors) Biochimica della produzione di eumelanina e feomelanina, i loci Agouti ed Estensione Primi casi di colori ambra nei gatti Genetica dei colori ambra Il disegno grizzled: un nuovo allele dominante al locus Tabby o al locus Estensione? Lo schiarimento burmese e siamese (colori sepia, zibellino, visone e pointed); il gene Ojos Azules I geni della struttura del pelo: pelo lungo, rex, wirehair e sphynx I geni della struttura ossea e delle orecchie: polidattilia, manx, fold, curl, bobtail, munchkin Come ottenere i risultati degli incroci senza tabelle